类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特色

类曼斯菲尔德得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病辨认病人当中的一些特征性临床体现主要有以下几种：

为中心特征

曼斯菲尔德得病（Huntington disease，HD）和极少类曼斯菲尔德得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病为中心分布甚广，但某些 HDL 性疾得病有为中心分布特点。比如 HDL2 多却说于赞比亚有色人种（赞比亚有色人种 HD 样体现当中曾 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及日本帝国人当中也有报道。日本帝国成年人需重新考虑 DRPLA，后者患得病率在日本帝国成年人当中与 HD 相似，而在西欧和斯堪的纳维亚成年人（加拿大特拉华成年人和加拿大人为主）当中，需重新考虑脑部系统血红蛋白得病。

民族运动腹泻注意到的部位

大极少 HDL 性疾得病大多有全身的民族运动障碍，还包括胸部、腿部、肢体等。但有相比头胸部异常活动多却说于脑部钝肝细胞增大癫痫，还包括芭蕾-钝肝细胞增大癫痫和 McLeod 性疾得病。如为早于发的脊柱张力障碍或民族运动功能减退-强直性疾得病；还有系统性的胸部-锯齿状-舌部累及则需重新考虑泛酸激酶系统性的脑部变传染得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可体现为不堪重负的头胸部脊柱张力障碍；还有帕金森样腹泻。

共济失调

虽然 HD 得病患当中可能但会注意到皮层停滞，也有以共济失调为梅西腹泻的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少却说。如有相比的共济失调，应重新考虑 HDL 性疾得病。较高加索人当中需重新考虑 SCA17，日本帝国人当中需重新考虑 DRPLA。

眼球活动异常

在辨认病人当中极为有意义。HD 患者早于期即有扫视启动异常，后注意到扫视减慢和扫视范围增加。在不堪重负的 HDL 性疾得病、芭蕾-钝肝细胞增大癫痫、PKAN 和 WD 当中也有类似转变。在脑部钝肝细胞增大癫痫当中，能发现片段解构扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。得病患早于期「皮层性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大极少脊髓皮层性变传染得病的特点，能与 HD 辨认。

发作

HD 当中，发作仅注意到在青少年型 HD 当中，10 岁以从前起得病的患者当中 30%~50% 大多有发作。而发作在其他 HDL 性疾得病当中较多，如 SCA17 患者当中 22% 注意到发作，芭蕾钝肝细胞增大癫痫当中 60%，McLeod 性疾得病当中 40%，HDL1 性疾得病当中大极少患者大多有发作。DRPLA 当中 20 岁从前起得病患者当中几乎大多注意到，在 40 岁之后起得病的患者当中，发作很少注意到。

成果速度

HDL1 成果速度较更快，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后共存年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾得病起得病早于的成果较更快。青少年型 HD 成果较更快，但良性遗传性芭蕾得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但成果极为较更快。

基本功能检测

在基因检测从前所需做大体的基本功能检测，常规流行病学检测能辨认急性或亚急传染得高血压导致的芭蕾腹泻。一些常规检测对 HDL 性疾得病病人也有帮助，如芭蕾-钝肝细胞增大癫痫和 McLeod 性疾得病但会有脊柱酸激酶和肝酶升较高，脑部血红蛋白得病的患者极少注意到血清血红蛋白降低，WD 患者 24 小时尿铜含量升较高等。

脑部钝肝细胞性疾得病（芭蕾-钝肝细胞增大癫痫、McLeod 性疾得病、HDL2、PKAN）外周血钝肝细胞百分比增较高。

HD 患者尸骸 MRI 纹状体停滞，相比较是尾状核，皮层和皮层停滞在疾得病后半期注意到。一些成年起得病的进行性 HDL 性疾得病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部钝肝细胞增大癫痫和 McLeod 性疾得病。皮层停滞在辨认 HD 和 SCAs 当中极为最重要。DRPLA 患者当中，皮层脑干停滞、T2 相上基底皮层下灰质较高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病人的各项临床特点阐述却说下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪