类亨廷顿患病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病性疾病（Huntington disease like，HDL）性疾病辨识病性疾病里的一些相同性性医学平庸主要有以下几种：

地域相同性

亨廷顿病性疾病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病性疾病（Huntington disease like，HDL）性疾病地域分布区很广，但某些 HDL 性疾病有地域分布区特点。比如 HDL2 居多南非黑人（南非黑人 HD 都为平庸里有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙印度人的墨西哥人里及南韩军队里也有报道。南韩军队群须要慎重考虑 DRPLA，后者患病性疾病率在南韩军队群里与 HD 相同，而在欧陆和里欧人群（荷兰特拉华人群和法国人为主）里，须要慎重考虑中枢神经系统系统铁蛋白病性疾病。

运动病性疾病因经常出现的部位

大以外 HDL 性疾病除此以外有四肢的运动障碍，最主要胸部、颈部、肢体等。但有明显口外胸部精神状态活动居多中枢神经系统钝上皮细胞增加性疾病，最主要歌舞-钝上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾病。如为迟的乳头平庸力障碍或运动功能性减退-强直性疾病伴特别的胸部-上颌-舌部累及则须要慎重考虑泛酸丝氨酸特别的中枢神经系统逆病性疾病菌（PKAN）。Wilson 病性疾病（WD）也可平庸为严重的口外胸部乳头平庸力障碍伴帕金森都为病性疾病因。

共济失调

虽然 HD 病性疾病状里可能会经常出现小脑萎缩，也有以共济失调为第一场病性疾病因的 HD，孩童HG HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有明显的共济失调，应以慎重考虑 HDL 性疾病。高加索地区人里须要慎重考虑 SCA17，南韩军队里须要慎重考虑 DRPLA。

嘴唇活动精神状态

在辨识病性疾病里并不有意义。HD 症状里期即有扫视重启精神状态，后经常出现扫视减慢和扫视范围变大。在严重的 HDL 性疾病、歌舞-钝上皮细胞增加性疾病、PKAN 和 WD 里也有多种不同改逆。在中枢神经系统钝上皮细胞增加性疾病里，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和正弦波急起跳（square-we jerks）。病性疾病状里期「小脑性」嘴唇活动精神状态如扫视辨距不良、正弦波急起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性逆病性疾病菌的特点，能与 HD 辨识。

帕金森氏症

HD 里，帕金森氏症仅经常出现在孩童HG HD 里，10 岁以从前非典HG的症状里 30%~50% 除此以外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 性疾病里较多，如 SCA17 症状里 22% 经常出现帕金森氏症，歌舞钝上皮细胞增加性疾病里 60%，McLeod 性疾病里 40%，HDL1 性疾病里大以外症状除此以外有帕金森氏症。DRPLA 里 20 岁从前非典HG症状里仍然除此以外经常出现，在 40 岁便非典HG的症状里，帕金森氏症很少经常出现。

方面反应速度

HDL1 方面反应速度较快，发病性疾病后一般存活 1~10 年。HDL2 非典HG后存活年内 10~20 年，DRPLA 非典HG后的存活年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病非典HG早的方面较快。孩童HG HD 方面较快，但良性遗传性歌舞病性疾病（BHC）虽也在幼儿或儿童期非典HG，但方面并不很慢。

辅助检测

在性状扫描从前须要要动手基本的辅助检测，常规大肠癌检测能辨识急性或亚急病性疾病菌因引致的歌舞病性疾病因。一些常规检测对 HDL 性疾病病性疾病也有帮助，如歌舞-钝上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾病会有乳头酸丝氨酸和肾脏酵素上升，中枢神经系统铁蛋白病性疾病的症状以外经常出现血清铁蛋白减少，WD 症状 24 小时尿锰含量上升等。

中枢神经系统钝上皮细胞性疾病（歌舞-钝上皮细胞增加性疾病、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞比例下降。

HD 症状头骨 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和小脑萎缩在疟疾晚期经常出现。一些成年非典HG的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、中枢神经系统钝上皮细胞增加性疾病和 McLeod 性疾病。小脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 里并不重要。DRPLA 症状里，小脑脑干萎缩、T2 相上顶叶视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识病性疾病的各项医学特点总结见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪