三庚酸酯或可病人1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多情况无论如何未知，所以病患较为难于。长时间情况下，是小脑能量代谢的主要原材料。1型式游离弱点症候群（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终随之而来小脑内积聚减少。

G1D常乏善可陈为哮喘发作与小脑细胞棘波。例外的是，在G1D小鼠模型式中，G1D一新作重要小脑功能弱点，常实质上于血小脑屏障相关的GLUT1游离失常，而缩减小脑组织内浓度可以减轻症状。译者宣称这些发现不太可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图拓展加强小脑流入或提供有效替代底物的病患方法。

目前主要用途G1D的哮喘素食疗法，仅能减轻2/3病症的运动失常或哮喘发作，而且并非普遍性耐受。有研究说明了，与生酮素食病患方式相反的，如三庚酸醇等营养物质不太可能会通过回补反应，必要TCA（三羧酸循环）的中间副产品，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西北医学中心的学术界们，再进一步开展非商业性、开放标签新作的临床研究，对三庚酸醇病患方法同步进行分析。研究结果在线刊登于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究共划定14名未接受生酮素食病患的1型式游离弱点症候群的孩童与。制裁目的为，在病患日常素食中必要食品级三庚酸醇。

由于大多哮喘发作不明显，病症或家属的感觉不足以主要用途分析。因此，学术界使用表征小脑细胞、小脑心理学、血液分析、小脑代谢率的核磁共振检查等目的。

研究说明了，1名病患（7%）没有出现棘波；而其他病患在应用三庚酸醇后，棘波降幅达70%，大多病症小脑心理乏善可陈以及小脑代谢率缩减。11名病症（78%），长期使用三庚酸布氏后未出现副作用。3名病患（21%）乏善可陈为胃肠道症状，1（7%）名病患病患终止。

结果提示，三庚酸布氏可以对G1D病症的主要小脑功能产生有利影响。另外，研究的观察指标可以构成一个重要的框架，来分析代谢性小甲状腺肿（中间代谢副产品失常）的病患方法。

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编辑： neuro207